НачалоНовини и статииИновации в медицинатаИновативна генна терапия при някои наследствени заболявания

Иновативна генна терапия при някои наследствени заболявания

Група пациенти с наследствен ангиоедем са получили възможност за значително подобряване на качество си на живот само чрез еднократно приложение на иновативна генна терапия.

Генното редактиране се използва за извършване на промени в нуклеотидната последователност в ДНК. То се осъществява от ензими – нуклеази, които са насочени към точно определени последователности в генетичната информация.

Тези ензими са способни да отстраняват последователностите и да запълват празните места.

Целта на този вид генна терапия е да позволи вмъкване, отстраняване и модифициране на точно определени участъци от ДНК.

Това е показало проучване, публикувано в New England Journal of Medicine.

Какво е наследствен ангиоедем?

Наследственият ангиоедем е генетично заболяване, което се характеризира с появата на тежки, болезнени и непредвидими пристъпи на остър оток, засягащ дермата, подкожната тъкан и мукозните мембрани.

Симптомите влошават качеството на живот, нарушават способността на пациентите да се справят с ежедневните дейности, засягат дихателните пътища и могат да са свързани със значителен риск за здравето. 

Ползите от генната терапия CRISPR

Учените от Университета в Окланд, Университетския медицински център в Амстердам и Университета в Кеймбридж са приложили успешно иновативната CRISPR/Cas9 терапия при 10 пациенти. 

Специалистите смятат, че еднократна доза от това терапевтично средство може да доведе до почти цялостно излекуване на пациентите с наследствен ангиоедем. 

Освен това има и голям потенциал за разработване на подобни терапевтични подходи, основаващи се на CRISPR/Cas9, за лечение на други генетични заболявания. 

Смята се, че в световен мащаб, един от всеки 50 000 души е засегнат от наследствен ангиоедем.

Въпреки това, тъй като заболяването е рядко, често не се диагностицира правилно. 

Терапевтичен потенциал на генната терапия

Във фаза I на проучването не са се наблюдавали значителни сериозни или продължителни странични ефекти от еднократното приложение на терапията.

Приложението се извършва чрез вливания и продължава от 2 до 4 часа под клинично наблюдение. Терапията се прилага от 2021 година насам. 

Този терапевтичен подход, наречен NTLA-2002, се основава на in vivo CRISPR/Cas9 технология, насочена срещу KLKB1 гена.

Той, от своя страна, е от ключово значение за синтезата на прекаликреина в плазмата.

Каликреините в плазмата са група ензими, отделящи кинини.


Последните се образуват от кининогените – пептиди, отговарящи за контрола на кръвното налягане и активиране на възпалението.

Освен това те образуват и плазмин от плазминогена, с което са свързани и с процесите на кръвосъсирване в тялото.

Чрез редактиране на този ген, терапията понижава нивата на каликреина, което допринася за ефективна превенция на пристъпите на ангиоедем. 

Проучването е показало дозо-зависимо понижаване на общата концентрация на каликреин в кръвта с до 95%. В резултат на това се е наблюдавало понижаване на пристъпите на ангиоедем с до 95% при всички пациенти. 

Участниците от първоначалното проучване ще бъдат проследявани в следващите 15 години, за да се продължи оценката на дългосрочната ефективност и безопасност на терапията.

В момента се извършват множество по-мащабни, двойно-слепи и плацебо-контролирани проучвания. Някои от тях са във фаза II, а за други предстои преминаване във фаза III. 

Експертите споделят, че генната терапия притежава потенциал да подобрява значително качеството на живот на пациентите.

Единствената одобрена CRISPR терапия е предназначена за лечение на сърповидноклетъчна анемия и бета таласемия. Тази терапия, обаче, се извършва ex-vivo – генетичната информация на клетките се редактира извън организма и след това клетките се вливат отново.

От друга страна, иновативната терапия срещу ангиоедем – NTLA-2002 е in-vivo терапия и таргетното генно редактиране се извършва директно в тялото. 

CRISPR технологиите се използват за разработване на лечение за различни заболявания. Сред тях са генетични и сърдечносъдови заболявания, както и онкологични и автоимунни заболявания. 

Рисков фактор ли са сърдечносъдовите заболявания за развитие на мигрена? – Научете повече тук

Референции:

https://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa2309149

* Всички материали са само с информативна стойност. Те не отменят необходимостта от консултация с лекар. Редовните медицински прегледи са от ключово значение за Вашето здраве

Открийте Надеждна Медицинска Информация

Полезни връзки

© 2024 · DIAGNOSA · All copyrighs reserved
Попълни формата

Свържи се с нас

Попълни формата или се свържи с нас на:

Еmail: office@diagnosa.info
Попълни формата

Свържи се с нас

Попълни формата или се свържи с нас на:

Еmail: office@diagnosa.info