НачалоНовини и статииОчно здравеВъзрастова макулна дегенерацияГенетични фактори за развитие на възрастово-обусловена макулна дегенерация

Генетични фактори за развитие на възрастово-обусловена макулна дегенерация

Етиологията и патогенезата на възрастово-обусловената макулна дегенерация все още не са напълно изяснени.

Кои са рисковите фактори за развитие на възрастово-обусловена макулна дегенерация? Вижте повече тук

При това заболяване се наблюдава наличие на характерни натрупвания под ретината. Те представляват жълтеникави отлагания от липиди, протеини, липопротеини и клетъчни отпадни продукти, които се натрупват:

  • между Бруховата мембрана и ретинния пигментен епител;

  • в Бруховата мембрана;

Бруховата мембрана е структура, която е разположена между ретинния пигментен епител и хороидните капиляри в очната ябълка.

Тя участва в регулацията на преноса на биомолекули, хранителни вещества, кислород и крайни метаболитни продукти между ретината и системното кръвообращение. 

Причини за поява на характерните отлагания при възрастова макулна дегенерация

Причините за образуването на тези отлагания могат да бъдат следните:

  • Нарушена активност/функция на ретинния пигментен епител;

  • Оксидативно увреждане – поради прекомерно натрупване на свободни радикали;

  • Процеси на стареене и поява на дегенеративни изменения в структурните компоненти на Бруховата мембрана – например белтъците колаген и еластин;

  • Нарушено елиминиране на отпадните метаболитни продукти през Бруховата мембрана; 

  • Абнормно активиране на имунната система;

Знаете ли, че при друго заболяване – оптичен невромиелит, засягащо зрителната функция, се наблюдава автоимунитет и поява на специфични антитела? Научете повече тук

Установено е, че в генезата на възрастово-обусловената макулна дегенерация важно значение имат и различни генетични фактори.

Генетични фактори при възрастова макулна дегенерация

Множество проучвания са показали значението на гена, кодиращ аполипопротеин 3.

Носителството на неговия алел епсилон-2 повишва риска от развитие на възрастово-обусловена макулна дегенерация, докато алелът епсилон-4 има защитен ефект и е свързан с понижен риск.

Знаете ли, че гените са нуклеотидни последователности в ДНК, които кодират синтезата на определени протеини в човешкия организъм. Алелите, обаче, са различни варианти на един и същи ген. Локусите са определените места от хромозомата, в които са разположени съответните гени.

Мутациите в друг ген – кодиращ фибулиновите гликопротеини имат важна роля в регулацията на множество процеси на растеж, адхезия и подвижност на клетъчните структури в човешкия организъм.

Фибулин 7 се среща в съдовата обвивка на очната ябълка – хороидея. Освен това той участва в процесите на неоангиогенеза(образуване на нови съдове) и се смята и за биомаркер за глаукома.

Знаете ли, че неоангиогенезата е характерна и за диабетната ретинопатия? Научете повече тук

Проучванията са показали, че при пациенти с възрастово-обусловена макулна дегенерация се наблюдават мутации в протеина фибулин 5. 

Какви са видовете възрастово-обусловена макулна дегенерация? Вижте повече тук

Скорошни мащабни геномни проучвания са потвърдили и ролята на функционалния промоторен вариант на гена, кодиращ чернодробната липаза(ензим, осигуряващ разграждането на мазнините до мастни киселини и глицерол).

Този вариант на гена е свързан с напредналите стадии на възрастово-обусловената макулна дегенерация. Това потвърждава участието на липидните метаболитни пътища в патогенезата на заболяването.

Освен това е установено, че локус, разположен в близост до гена за металопептидазния инхибитор 3 – TIMP3, който участва в процесите на разграждане на екстрацелуларния матрикс, също има значение за развитие на възрастова макулна дегенерация

Най-убедителни доказателства за ролята на генетичните фактори в генезата на заболяването са и откритията на няколко ключови алела:

  • В хромозома 1 – генът, кодиращ фактор H от системата на комплемента – CFH;

  • В хромозома 10 – гените PLEKHA1, LOC387715, HTRA1;

Фактор Н има важна роля в регулацията на функциите на системата на комплемента(система от плазмени протеини, осигуряващи защита срещу патогени).

Този фактор допринася системата на комплемента да е изцяло насочена към чуждите за организма болестотворни агенти, без да поразява тъканите.

Най-голямо значение за развитие на заболяването има алелът на гена за CFH, в който се кодират хистидинови, вместо тирозинови остатъци, на 402-ро място в полинуклеотидната верига.

При хетерозиготните носители рискът е с 2-4 пъти по-висок, докато при хомозиготните се наблюдава 3-7 пъти повишаване на риска от развитие на възрастово-обослувена макулна дегенерация.

Референции:

http://triggered.stanford.clockss.org/ServeContent?url=http%3A%2F%2Fmolinterv.aspetjournals.org%2Fcontent%2F10%2F5%2F271.full

* Всички материали са само с информативна стойност. Те не отменят необходимостта от консултация с лекар. Редовните медицински прегледи са от ключово значение за Вашето здраве

Открийте Надеждна Медицинска Информация

Полезни връзки

© 2024 · DIAGNOSA · All copyrighs reserved
Попълни формата

Свържи се с нас

Попълни формата или се свържи с нас на:

Еmail: office@diagnosa.info
Попълни формата

Свържи се с нас

Попълни формата или се свържи с нас на:

Еmail: office@diagnosa.info